什么病是先天的 先天免疫缺陷是什么病-九游会j9官网ag登录入口

2024-04-2021513

怎么可以确定是不是先天疾病?

你可以对比同龄人的成长发育是否不同再去考虑

先天性疾病都包括哪些

一)染色体异常:最常见的便是「唐氏症」。
二)单基因遗传病:
此类疾病较常见的有:1)软骨发育不全症
,2)海洋性贫血
,3)蚕豆症
三)多基因遗传病变:
先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓纵裂
3.鳃裂窦、瘘和囊肿
4.耳前窦道和囊肿
5.唇裂和腭裂
6.食管闭锁,不伴有瘘
7.先天性气管食管瘘,不伴有闭锁
8.先天性肥大性幽门狭窄
9.先天性裂孔疝
10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12.麦克尔憩室
13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14.先天性肠固定畸形
15.双重肠
16.泄殖腔存留
17.胆总管囊肿
18.环状胰腺
19.处女膜闭锁
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)
23.先天性肾盂积水
24.输尿管闭锁和狭窄
25.双重输尿管
26.输尿管错位
27.先天性膀胱-输尿管-肾反流
28.膀胱外翻
29.先天性后尿道瓣
30.脐尿管畸形
31.先天性髋关节脱位及半脱位
32.马蹄内翻足
33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35.漏斗胸
36.胸锁乳突肌先天性变形
37.桡骨纵形短缺缺陷
38.尺骨纵形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形,与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)

先天性的疾病有哪些?

根据医学统计,每年出生的新生儿中,约有2~3%罹患先天性疾病,这是造成婴幼儿长期卧病、残障,甚至夭折的主要原因之一;其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素,以及近三分之一的不明原因。
(一)染色体异常:
乃因染色体的数目或结构异常所造成,大多由突变而来,只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方,若有变故,自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右,其中最常见的便是「唐氏症」。
(二)单基因遗传病:
乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异,导致基因的产物(如:酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等)产量不足或发生缺陷,以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用,而造成疾病。
此类疾病较常见的有:
(1)软骨发育不全症:是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病,但大多由突变产生,也就是说父母均正常,只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来;患者本身若结婚且准备生育儿女,则将疾病传给下一代的机率达50%。
此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸(戽斗状)、胸廓较小,部分患儿会合并水脑症;患者智能完全正常,在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟,但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3(fgfr3)基因」发生病变,现在尚无有效疗法,只能针对症状做复健、手术或药物治疗。
在产前遗传诊断方面,怀孕中期的超音波检查,有时尚须佐以x光摄影,有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症,对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。
其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。
(2)海洋性贫血:乃地区最常见的隐性遗传病,估计约有6~7%的人口为带病因者,当这些人碰巧结为夫妇,他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症,如果为「甲型海洋性贫血严重型」,则会夭折,若是「乙型海洋性贫血严重型」,则需终身输血并打排铁剂,或接受骨髓移植才能存活。所幸现在透过「红血球平均容积(mcv)」筛检,可以找出有遗传危险倾向的夫妇,并于产前抽羊水做基因检查,即可正确诊断胎儿是否正常。
其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。
(3)蚕豆症:乃是国人最常见的遗传病,遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性;地区估计2~3%的人有蚕豆症体质,且绝大多数都是南方人的后裔,并不是客家人特有的疾病。
蚕豆症的基因病变是发生在x染色体xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢(g6pd)基因」,导致红血球的g6pd酵素活性不足,因此当患儿接触到奈丸(俗称臭丸、樟脑丸)、紫药水、某些退烧药、消炎药,或吃了蚕豆,便会造成红血球破裂溶血,引起黄疸、贫血、血色尿(大量血红素自尿中排出)等可能危害性命的状况。现在可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有g6pd缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸,并且避免接触上述有害物质,如此便可以跟一般人一样健康地生活。
其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。
(三)多基因遗传病变:
唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」,这是指有明显遗传倾向,而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式,很难事先评估、预防,其再发率约为3~5%。藉助高解像力超音波做胎儿扫描,或在怀孕中期做母血特殊生化检查,多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
(四)先天性感染症:
德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症,它的成因与遗传因子无关,完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹,胎儿因受到波及,产生严重的病变,会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种,以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体,若无抗体则应补打疫苗,然后于三个月后再行怀孕,即可免除宝宝罹病的恐惧。

为什么会有先天性的疾病?

一些先天性异常是由妊娠期疾病引起的,尤其是以下几种疾病。

风疹。母亲在妊娠期患风疹,可能导致婴儿智力障碍、心脏发育异常、白内障和耳聋。在妊娠期的前20周内,孕妇感染风疹病毒的风险非常高。幸运的是,这种疾病可以通过疫苗接种得到预防。

不过需要注意,孕妇在妊娠期是不能接种风疹疫苗的。你如果不确定自己是否接种过风疹疫苗,可以请产科医生帮你抽血检测一下。如果检测后发现你并没有获得免疫,你就需要避免接触风疹患者,特别是在妊娠期的前3个月。另外,你应该在生完孩子后尽快接种风疹疫苗。

水痘。分娩前感染水痘非常危险。你如果以前没有感染过水痘,请不要接触任何水痘患者或最近与水痘患者接触过的人。当然,你应该在怀孕前接种水痘疫苗。

疱疹。疱疹是一种胎儿在出生过程中可能感染的疾病。胎儿会在通过母亲的产道时,因母亲的生殖器疱疹而感染该疾病。感染疱疹病毒的新生儿的体表会出现水疱,水疱可能破溃结痂。疱疹可能引发更为严重的疾病,如脑炎。新生儿感染疱疹病毒后,通常需要用抗病毒药物阿昔洛韦来治疗。在妊娠期的最后一个月里,医生可能会建议孕妇服用阿昔洛韦或者伐昔洛韦等抗病毒药物以预防在临近生产时患疱疹。如果你在待产期起了疱疹或者出现其他相关症状,建议采用剖宫产的分娩方式以降低新生儿感染疱疹的风险。

弓形虫病。弓形虫病多见于养猫的人群。弓形虫病的病原体是弓形虫——常由猫携带,也见于未烹熟的肉类和鱼类中。因此,请务必在食用前彻底烹熟肉类和鱼类,切勿品尝含有生肉或生鱼的菜肴。另外,请务必用含洗洁精的热水彻底洗净切肉和鱼用的所有砧板和刀具。务必洗净各种水果和蔬菜再食用,或者削皮后食用。野猫更易感染弓形虫它们排出的粪便中也有弓形虫,人接触这些粪便就会被感染。请让其他人帮你清理宠物猫的便盒;如果没人帮忙,那么你在清理便盒时务必戴上手套并在清理后用肥皂洗净双手。每次接触泥土、砂石、生肉或者未洗净的蔬菜后,也请务必用肥皂洗净双手。

百白破疫苗:保护你和宝宝

4~6个月大的婴儿最容易感染传染病,因在这个阶段他们的免疫系统还没有完全发育成熟。为了避免婴儿被感染,母亲需要积极主动防御许多疾病,包括百日咳、白喉、破伤风,而百白破疫苗可预防这3种疾病。

百日咳。对成年人来说,它会引起严重的咳嗽、呕吐,甚至长达几个月的入睡困难。对婴儿来说,这种感染更加严重,会引起长达几个月的严重咳嗽和呼吸困难,甚至可能导致大脑损伤或死亡。近来,百日咳病例以及因百日咳而死亡的婴儿数量在美国有增加的趋势。因此,建议所有和婴儿接触的人,包括(外)祖父母、父母及其他子女,都要确保自己接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。

白喉。白喉是一种严重的喉部感染,可引起呼吸困难,还会影响心脏和神经系统,甚至会导致死亡。

破伤风。破伤风也被称为“牙关紧闭症这种疾病发作时,患者全身肌肉疼痛、紧缩,咬肌严重痉挛,这会导致患者牙关紧闭、不能张嘴或吞咽,甚至导致死亡。

上述所有疾病都是由细菌引起的,而百白破疫苗可以预防这些细菌感染。百日咳杆菌和白喉杆菌可以在人与人之间传播。破伤风杆菌一般通过体表的割伤、抓伤或其他创伤的伤口进入人体。

由于新生儿体内没有对抗这些疾病的抗体,从未获得免疫或免疫已经丧失的母亲患这些疾病很容易将疾病传给宝宝。

我们建议育龄女性在怀孕时接种百白破疫苗以预防自己和宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇获得免疫后,在宝宝出生前,她便将疫苗的保护力通过胎盘传给了宝宝,这将保证宝宝在可以接种疫苗之前免受百日咳等疾病的侵扰。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀孕后的第27~36周。孕妇如果在妊娠期未接种疫苗,则应该在生产后即刻接种。另外,任何将来有可能亲密接触宝宝的人包括孩子的爸爸、(外)祖父母、其他亲戚及任何年龄的看护者(保姆等),都应该接种百白破疫苗。如果家里还有其他孩子,父母应该再次确认为他们接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。

流行性感冒(流感)。6个月以下的婴儿若感染流感病毒,就会面临很大的危险。如果孕妇在流感季怀孕,接种流感疫苗是保护新生儿免于患流感的方法之一。接种流感疫苗对孕妇来说非常重要,因为怀孕会增高流感并发症的发生风险。成年人和6个月以上的婴幼儿应在流感季进行疫苗接种以预防这一致命的呼吸道疾病。流感季一般从当年早秋持续到次年晚春。

为什么会有先天性疾病?

主要是遗传性和先天性畸形有关。



怎么样预防先天性疾病

1.预防遗传性疾病与先天性畸形

应大力提倡和普及婚前男女双方检查及遗传咨询,禁止近亲结婚;应避免接触放射线和铅、苯、汞、有机磷农药等化学毒物;应避免吸烟、酗酒;患有心肾疾病、糖尿 病、甲状腺功能亢进、结核病等慢性疾病的育龄妇女应在医师指导下确定怀孕与否及孕期用药,注意孕期用药安全,避免药物致畸;对高危产妇除定期产前检查外,应加强观察,一旦出现异常情况,应及时就诊。



2.保证充足营

养妊娠后期应加强铁、锌、钙、维生素d等重要营养素的补充。

但也应防止营养摄入过多而导致胎儿体重过重,影响分娩和儿童期以及成年后的 健康 。

3.预防感染

包括孕期及分娩时。孕妇早期应预防弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒的感染,以免造成胎儿畸形及宫内发育不良。分娩时应预防来自产道的感染而影响即将岀生的新生儿。



4.给予良好的生活环境,避免环境污染。

孕16周前胎儿对放射线非常敏感,放射线照射可以引起神经系统等多器官发育畸形,甚至导致死亡。

避免铅、汞、苯、农药、多卤代芳烃化合物以及环境雌激素等污染物暴露。孕妇不该吸烟、喝酒,同时也需要注意防护二手烟的暴露。注意劳逸结合,减少精神负担和心理压力。



5.尽可能避免妊娠期合并症,预防流产、早产、异常分娩的发生。对高危孕妇应加强随访。

先天性疾病多数是由基因突变引起,引起基因突变的原因很多,比如父母的隐性基因隔代表达,孕期受环境因素如电离辐射,化学辐射。随着现在医疗条件的发展很多先天性疾病都是可以检测出来的,重要的还是做父母的如何去选择。

遗传病与先天性疾病及家族性疾病有何区别

1、遗传病:指近亲代的致病基因传给子代。

先天疾病:是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。

2、遗传病:有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等.

先天疾病:如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天疾病而不是遗传病,因它不遗传给后代。

3、家族疾病:遗传病具有家族性。但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病,基因的传递是遗传病的发病基础。同一家族由数人组成,因其血源同于一前人,就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。

参考资料:遗传病

先天性疾病

家族性疾病

胎儿先天性疾病是怎么回事

胎儿先天性疾病是怎么回事

胎儿先天性疾病是怎么回事?先天性疾病就是一出生就有的病,多是由于与遗传有关的基因发生突变,或者是孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质导致。下面讲讲胎儿先天性疾病是怎么回事。

胎儿先天性疾病是怎么回事1

一、什么是胎儿先天性疾病?

顾名思义,这个病就是一生下来就有的病,和出生前母亲接触的有害环境有很大关系,比方说电磁辐射,化学污染,农药,有机溶剂,重金属等化学物品等。要杜绝这个病,就应该保持良好的生活习惯,并且有一个良好的心情,另外就是做好婚前检查。

先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、重金属等化学品,或过量暴露在各种涉嫌下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起先天异常,但不属于遗传疾病。

我们对婚前检查并不陌生,这是一次全面、系统的健康检查,主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。

婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病,以决定男女双方是否适合结婚。例如,一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者,则遗传给下代的几率很高;有些疾病患者虽然外表正常,但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿;其他如某些高血压等疾病,糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传,如果家族中有上述类似的疾病,那么后代患这种疾病可能性就比较大。

这里尤其需要注意的是,女性在怀孕以后,一定不要喝酒,抽烟,这些不健康的生活方式会严重影响孩子的身心健康。另外,男性如果想要宝宝,也要注意自己的生活方式,尽量 不要熬夜和饮酒,这些都是必须掌握和注意的事情。

二、胎儿先天性疾病有哪些

胎儿先天性疾病有很多种,最常见的就是由于基因和染色体异常导致的唐氏儿、地中海贫血等。还有一些疾病是因为孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质,或者是使用了药物而引起的发育畸形的疾病,比如先天性心脏病、唇裂、腭裂、肢体畸形、器官畸形等疾病。因此孕妇在孕期是一定要谨慎自己的衣食住行的。

胎儿发生先天性疾病的几率,跟很多因素都是有关系的,比如孕妇的生活环境、工作环境、是否使用药物、是否接触有毒的物质等等,都是重要的因素。除了这些外在的因素,跟孕妇的身体素质也是有关系的。太阿出现先天性疾病的概率和孕妇的年龄是成正比的,就是说孕妇越是年龄大,那胎儿出现畸形的概率越大。

因此孕妇一定要提前做好自己的人生规划,避免做一个高龄产妇。这不仅是为了自身的.健康,更是对胎儿的负责。

胎儿先天性疾病是怎么回事2

一、新生儿如何治疗先天性代谢疾病

一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味、耗子臊味、臭鱼烂虾味、猫尿味等。如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,因为这些怪味可能是新生儿患有某种先天性代谢性疾病的信号。

先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变,导致某种酶或结构蛋白的缺陷,使体内氨基酸或有机酸代谢障碍,产生异常代谢产物,堆积在新生儿身体上,并通过汗、尿排出,散发出各种怪味。例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。这类先天性遗传代谢性疾病如不及时治疗,会直接影响到孩子的正常发育,尤其是智力发育,将会造成终生遗憾。

这些疾病,如苯丙酮尿症如果能够早期发现,在脑组织未受严重损害以前即开始治疗,孩子可以长得与正常孩子一样健康,一样聪明。新生儿败血症是新生儿时期常见的严重细菌感染性疾病,是由于细菌侵入血循环,并在血液中生长、繁殖、产生毒素而引起的。该病发病率及死亡率均较高,如能及早进行积极抗感染治疗是可以治愈的。得病后患儿可表现为原有的黄疸加重,体温不恒定,多数发热,但有时体温正常或不升。常有呕吐、厌食、腹泻,有的烦躁或嗜睡,哭闹不安,甚至惊厥。早产儿可表现为面色发灰、全身虚弱、吸吮无力、哭声低微,呈反应低下的状态。

二、先天性疾病是怎么回事

先天性疾病便是一出世就会有的病。妈妈在怀孕期触碰自然环境危害要素,如化肥、溶剂、 重金属超标等化工品,或过多曝露在各种各样因涉嫌下,或服食一些药品,或沾染一些病原菌,乃至一些习惯性喜好,如桑拿浴(蒸气浴)和饮食搭配嗜好,都可能造成先天性出现异常,但不属于遗传性疾病。

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